Maladie de Charcot : le mécanisme à l’origine de la forme génétique de la pathologie a été découvert
Nous avons découvert le mécanisme biologique à l’origine des formes génétiques les plus fréquentes de deux maladies neurodégénératives : la maladie de Charcot et la Démence Fronto-Temporales. Ces nouvelles connaissances pourraient aider au développement de futures cibles thérapeutiques. Nos résultats viennent d’être publiés dans la revue Science. La sclérose latérale amyotrophique (SLA), ou maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative fatale, on estime à 3 ans l’espérance de vie à la suite du diagnostic de la maladie, elle touche environ 6000 personnes en France. La pathologie résulte de la destruction progressive des neurones en charge de commander les muscles, les motoneurones. La mort de ces neurones est à l’origine des troubles moteurs caractéristiques de la maladie (une paralysie complète des muscles des bras, des jambes et de la gorge entraînant une incapacité à marcher, manger, parler ou même respirer qui s’installe progressivement). Les causes de cette pat...